PGS – screening di aneuploidie
Il fine della PGS è la ricerca di eventuali cambiamenti nel materiale genetico dell’embrione. Utilizzando questo metodo controlliamo tutto il DNA nelle sue principali sezioni. Con il PGS si utilizza la tecnica dell‘Ibridazione fluorescente in situ – FISH, che permette di analizzare un numero limitato di cromosomi, rispettivamente 5-8 , nella maggior parte dei casi quelli, per i quali delle divergenze nella quantità potrebbero portare ad aborti spontanei o alla nascita di bambini con disabilità genetica (per esempio sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edwards). Il metodo FISH è in gran parte sostituito dal metodo array CGH (es. Microchip) che permette di analizzare tutti i cromosomi, mentre la fecondazione stessa avviene naturalmente (cioè c’è una fusione spontanea di sperma e ovulo).
Indicazioni:
- età delle donne superiore ai 37 anni
- ripetuti cicli di FIVET senza risultato
- ripetuti aborti spontanei
- partner con grave difetto nello spermiogramma
- trattamento oncologico precedente in uno dei partner
PDG – La diagnostica genetica del preimpianto
Nel caso della PGD, si tratta di ricerca di un cambiamento genetico specifico. Ciò significa che è destinato ai genitori portatori di una trasformazione del materiale genetico tra i cromosomi (traslocazioni, delezioni, ecc.). Questa tecnica consente la selezione di un embrione che non porta tale trasformazione.
Diagnosi genetica preventiva delle malattie monogeniche
Esame genetico di embrioni destinati a coppie con variazione genetica nota e aumento del rischio di nascita di un bambino con carico genetico. L’utilizzo di questo metodo è un prerequisito per la malattia da testare a livello genico, in altre parole, nella famiglia deve essere noto un cambiamento specifico del gene (mutazione) responsabile della malattia (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Huntington).
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